Altas Montañas de Veracruz, con elevada cifra de ictiosis laminar: Rocío Luna

Una enfermedad genética que a nivel mundial se presenta aproximadamente en uno de cada 200 mil nacimientos alcanza en comunidades de las Altas Montañas de Veracruz una frecuencia extraordinaria: alrededor de una persona por cada mil 348 habitantes, una concentración considerada entre las más altas documentadas en el mundo.

Se trata de la ictiosis laminar, una enfermedad hereditaria presente desde el nacimiento que afecta severamente la piel, pero cuyas consecuencias pueden extenderse a la regulación de la temperatura corporal, los ojos, la movilidad y la vida social de quienes la padecen.

La directora médica de la Fundación GENES Latinoamérica, Rocío Luna, explicó que la concentración de casos encontrada principalmente en comunidades de Acultzingo, Nogales y Soledad Atzompa convierte a Veracruz en un punto de especial relevancia para el estudio y atención de esta enfermedad.



“La ictiosis laminar no es únicamente una enfermedad de la piel. En Veracruz vemos cómo una enfermedad considerada rara puede concentrarse en comunidades específicas, lo que hace indispensable el diagnóstico oportuno, el consejo genético y un acompañamiento integral a las familias”, señaló.

Investigaciones realizadas en las Altas Montañas estudiaron a 62 pacientes y calcularon una frecuencia equivalente a aproximadamente un caso por cada 1,348 habitantes en las poblaciones analizadas, hasta 128 veces superior a la reportada a nivel mundial.

Los 62 pacientes estudiados, dijo la entrevistada, presentaron la misma variante genética relacionada con el gen TGM1, responsable de producir una proteína necesaria para que la capa externa de la piel funcione adecuadamente como protección.



El resultado llevó a los investigadores a plantear un posible “efecto fundador”; es decir, que la alteración genética pudo proceder de un ancestro común y posteriormente transmitirse durante generaciones entre determinadas familias.

En algunas comunidades de las Altas Montañas también se ha documentado consanguinidad, lo que puede incrementar las posibilidades de que dos personas portadoras de una misma alteración genética tengan descendencia.

A decir de Rocío Luna, la ictiosis laminar es hereditaria y no se transmite mediante contacto físico.



Generalmente, para desarrollar la enfermedad una persona debe heredar una copia alterada del gen de su madre y otra de su padre, quienes pueden ser portadores sin presentar la enfermedad, puntualizó.

Sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento. Algunos bebés nacen cubiertos por una capa transparente y tensa conocida como membrana de colodión, que posteriormente se desprende y puede dar paso a grandes escamas sobre la piel.

Sin embargo, Luna advirtió que el padecimiento no debe reducirse a su apariencia. “No solo hablamos de una enfermedad de la piel. Es una condición que afecta la vida completa, movilidad, hidratación, riesgo de infecciones”, explicó.



La alteración de la barrera natural de la piel puede ocasionar pérdida excesiva de líquidos, deshidratación, infecciones y dificultades para regular la temperatura corporal. También puede afectar los ojos mediante una condición denominada ectropión, en la que los párpados se voltean hacia afuera por la tensión de la piel, dificultando su cierre completo y haciendo necesaria la atención oftalmológica.

A las consecuencias físicas se agrega un impacto social que puede acompañar a los pacientes durante años. “Tiene un gran impacto emocional y social, discriminación, aislamiento, dificultad para integrarse socialmente. Por eso es clave el acompañamiento psicológico y familiar”, destacó la directora médica de GENES Latinoamérica.

Actualmente no existe una cura definitiva para la ictiosis laminar, pero los cuidados especializados permiten prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.



La atención incluye hidratación permanente y cuidados de la piel, vigilancia ante posibles infecciones, control de la temperatura corporal y seguimiento dermatológico y oftalmológico. En los recién nacidos, la detección temprana adquiere especial importancia para disminuir el riesgo de deshidratación, infecciones y otras complicaciones. “El diagnóstico temprano y el consejo genético no detienen la enfermedad por sí solos, pero pueden cambiar el curso de vida de una familia”, sostuvo Rocío Luna.

Desde 2016, la Fundación GENES Latinoamérica acompaña a pacientes y familias con ictiosis laminar en Veracruz mediante acciones de orientación, diagnóstico, consejo genético, investigación y vinculación con especialistas. La Fundación es encabezada por su fundadora y directora general, Ofir Martínez López, y su presidenta, Miralda González Ortiz.

Para Rocío Luna, detrás de las cifras extraordinarias registradas en las Altas Montañas existe una problemática que requiere atención médica, científica, institucional y social. “Cuando hablamos de ictiosis laminar, hablamos de personas y familias que viven con una condición permanente, y de la urgencia de diagnóstico, orientación y apoyo”, enfatizó.



La concentración documentada en Veracruz ha permitido aportar información relevante al conocimiento internacional de esta enfermedad, pero también conlleva una responsabilidad mayor: atender a las comunidades vulnerables donde una condición extremadamente rara para el resto del mundo se ha convertido en una realidad para numerosas familias.