Tlaltetela persiste como “foco roco” de ataxia; GENES registra 383 casos en la región

Una enfermedad genética extremadamente rara en el mundo alcanza en la región montañosa central de Veracruz una concentración extraordinaria: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), padecimiento hereditario y progresivo que puede llevar a la pérdida de la visión, de la movilidad y finalmente a una dependencia total.

La directora médica de la Fundación GENES Latinoamérica, Rocío Luna, advirtió que la dimensión encontrada directamente en las comunidades incluso supera los registros obtenidos mediante protocolos científicos: mientras el estudio científico realizado entre 2013 y 2024 identificó a 172 portadores de SCA7, el trabajo comunitario de la Fundación ha permitido identificar a 383 pacientes sintomáticos.

“Gracias al trabajo en campo hemos podido tener un aproximado más exacto de los pacientes que están diagnosticados. Por ejemplo, la cohorte científica tiene diagnosticados en 2024 a 172 casos, mientras por el trabajo comunitario que se ha hecho en GENES Latinoamérica se tienen documentados 383 pacientes sintomáticos”, explicó.



La diferencia es relevante porque muestra que la magnitud de la SCA7 en Veracruz no se limita a las personas que han ingresado a protocolos de investigación. GENES lleva aproximadamente una década recorriendo comunidades, construyendo árboles genealógicos, identificando familias, ofreciendo acompañamiento y vinculando a pacientes con estudios genéticos y especialistas.

La mayor concentración se encuentra en Tlaltetela, donde en la comunidad estudiada se ha documentado una prevalencia de mil 301 casos por cada 100 mil habitantes, es decir, aproximadamente 13 de cada mil habitantes tienen este padecimiento. “Es abismalmente distinta la cifra que hay mundial. Es decir, es un foco rojo”, afirmó Luna.



La concentración no abarca por igual a todo Veracruz. El fenómeno se localiza principalmente en la región central montañosa, con familias afectadas en Tlaltetela, Tuzamapan, Cosautlán, Coatepec, Teocelo, Naolinco, Xalapa y otras localidades. Los datos proporcionados por GENES muestran que la concentración cambia considerablemente entre municipios. En Tlaltetela se registran alrededor de 449 casos por cada 100 mil habitantes; en Cosautlán, 124; en Coatepec, 37; en Teocelo, 35; en Naolinco, 18, y en Xalapa, cerca de tres casos por cada 100 mil habitantes.

Entre julio de 2013 y julio de 2024, el protocolo científico identificó 172 portadores: 141 ya presentaban la enfermedad y 31 eran portadores presintomáticos. Además, fueron ubicados 297 familiares considerados en riesgo y, mediante genealogías, se estimaron al menos 391 personas asintomáticas con 50 por ciento de riesgo de portar la expansión genética. Ahí radica otra parte del problema: los pacientes actualmente enfermos representan solamente una fracción de la población potencialmente afectada.

La SCA7 es autosómica dominante. Esto significa que una persona portadora tiene aproximadamente 50 por ciento de probabilidad de transmitir la alteración genética a cada hijo, por lo que puede mantenerse de generación en generación, de abuelos a padres, hijos y nietos. “Con un portador, un gen portador, éste se va a estar replicando en todas las generaciones sin brincarse ninguna generación”, explicó la directora médica.



Señaló además que existe evidencia genética de un efecto fundador en esta población: numerosas familias de la región comparten un segmento genético asociado a la expansión del gen ATXN7, compatible con la existencia de un ancestro común del cual se habría transmitido la variante durante generaciones.

A ello se suma la llamada anticipación genética. La alteración genética que provoca la SCA7 puede aumentar al transmitirse de padres a hijos, lo que ocasiona que en algunas familias la enfermedad aparezca a edades más tempranas y con mayor gravedad en las siguientes generaciones. Por ello existen casos que pueden comenzar durante la infancia o adolescencia. “A menor edad es mayor gravedad”, señaló Luna.



Una de las características que distingue a la SCA7 de otras ataxias es la degeneración de la retina. El paciente no solamente comienza a perder coordinación y equilibrio, sino que desarrolla un deterioro visual progresivo que puede conducir a la ceguera. “Van a perder la vista hasta el grado de poder llegar a la ceguera. De hecho, suele ser uno de los primeros síntomas”, explicó.

Posteriormente pueden presentarse problemas para caminar, caídas, disartria (dificultad para articular correctamente las palabras), disfagia (dificultad para tragar alimentos o líquidos) y otras alteraciones neurológicas.

La apariencia de algunos síntomas también provoca incomprensión y rechazo, expuso. “Al principio llega a haber rechazo porque piensan que están tomados, que están borrachos o que están drogados. Sin embargo, ya es una alteración neurológica”, lamentó.



Además, advirtió que con el avance de la enfermedad el paciente puede perder completamente su autonomía. “Un paciente con ataxia va a llegar a tener una dependencia total de alguien para vivir, porque va a perder la vista y porque no se va a poder mover”, explicó la especialista.

Actualmente no existe una cura. Investigadores voluntarios de la Universidad Nacional Autónoma de México y del Instituto Nacional de Rehabilitación han trabajado con estas familias, incluso trasladándose a las comunidades para tomar muestras y realizar estudios. “Ellos van con sus recursos, van de verdad porque quieren hacerlo y hacen trabajo comunitario”, reconoció Luna.

GENES Latinoamérica, encabezada por su fundadora y directora general, Ofir Martínez López, y su presidenta, Miralda González Ortíz, ha trabajado durante aproximadamente una década en identificación de familias, árboles genealógicos, estudios moleculares, orientación genética, rehabilitación, vinculación con especialistas y apoyos sociales. A esta problemática grave, se agrega que las familias de la zona serrana son de escasos recursos, por lo que se complica aún más la atención y apoyo para los afectados.



Por ello, la organización también ha impulsado la construcción y adaptación de baños para personas con discapacidad con apoyo del Club Rotario Manantiales. Actualmente mantiene trabajo conjunto con el DIF Estatal y cuenta con un espacio en el CRISVER para atender y orientar a las familias. En enero de 2026, GENES y el DIF Veracruz entregaron en Tlaltetela 33 apoyos funcionales, 86 cobijas, 40 despensas y 40 kits de higiene a familias afectadas por ataxia.

Para la Fundación, el desafío ya no consiste solamente en encontrar a quien presenta síntomas. La existencia de cientos de familiares potencialmente portadores obliga a identificar familias completas, ofrecer diagnóstico molecular, orientación genética y seguimiento antes de que aparezca una discapacidad avanzada. “Generalmente las enfermedades raras son invisibles, invisibles para todos los sectores, incluyendo el sector salud. Entonces esta Fundación lo que ha estado haciendo es intentando visibilizar, que sea visible esta enfermedad”, sostuvo Luna.

En Veracruz, la SCA7 representa así situación excepcional: es extremadamente rara a escala mundial, pero en una pequeña región del Estado ha pasado de ser una enfermedad poco común a convertirse en un problema genético, familiar, social y de salud pública que alcanza a generaciones completas, sin que hasta ahora exista una respuesta institucional y sanitaria acorde con la magnitud del foco rojo mundial que representa la entidad.